ಮಾನವನ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಲೇ: ಡಾ. ಎಸ್.ಸುಧಾ.

ಪ್ರಾಣಿವಿಜ್ಞಾನ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನ ಕಾಲೇಜಿನ ಪ್ರಾಂಶುಪಾಲರಾಗಿದ್ದ ಡಾ. ಎಸ್. ಸುಧಾರವರು ವಿಜ್ಞಾನದ ಲೇಖಕಿಯೂ ಆಗಿದ್ದಾರೆ. ಇವರ ಲೇಖನಗಳು ವಿಜ್ಞಾನ ನಿಯತಕಾಲಿಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತಿರುತ್ತವೆ. ಇವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಓದುಗರಲ್ಲಿಯೂ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅರಿವನ್ನು ಮೂಡಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಅನೇಕ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇಂತಹ ಒಂದು ಕೃತಿ ”ಮಾನವನ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು”. ಈ ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವಪೂರ್ಣ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾದ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸಾಧಾರಣ ಓದುಗರಿಗೆ ಮಾನವ ದೇಹ ಸಹಸ್ರಾರು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ರೂಪಿತವಾದ ಅಂಗಾಂಗಗಳಿಂದ ಆಗಿದೆ ಎಂದಷ್ಟೇ ಗೊತ್ತು. ಜೀವಕೋಶದ ಒಳಗೆ ಅಡಗಿರುವ ಅತ್ಯಧ್ಭುತ ಜಗತ್ತಿನ ಬಗ್ಗೆ ಡಾ. ಸುಧಾರವರು ನಮ್ಮ ಕಣ್ಣನ್ನು ತೆರೆಸುತ್ತಾರೆ. ಜೊತೆಗೆ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನದ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಮಾಡಿಸುತ್ತಾ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶೀಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಒದಗಿಬರುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾವುವು? ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಿಗೆ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಪೂರಕವಾದ ಅಂಶಗಳೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ಜೀವನ ಶೈಲಿ, ಬುಡಕಟ್ಟು, ವಯೋಮಾನ, ಲಿಂಗ, ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ತಳಿ ಅಂಶಗಳು. ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಅಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇವರು ತಿಳಿಸಿ ಹೇಳುವ ಪರಿ ಬಹಳ ಆಕರ್ಷಣೀಯವಾಗಿದೆ. ಕಾಲೇಜಿನಲ್ಲಿ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಿಗೆ ವಿವರಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕೂಲಂಕುಷವಾಗಿ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ 20 ಅಧ್ಯಾಯಗಳಿವೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಮುನ್ನುಡಿ ಬರೆದಿರುವವರು ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಎಮೆರಿಟಸ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಆದ ನಾಡೋಜ ಡಾ. ಪಿ.ಎಸ್.ಶಂಕರ್ ರವರು ಇಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ಕೃತಿಗಳು ಹೊರಬರಲೆಂದು ಶುಭ ಹಾರೈಸಿದ್ದಾರೆ.

ಮೊದಲನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯವೇ ಬಹು ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಓದುಗರಿಗೆ ಅನುವಂಶೀಯತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾ ಇದು ಮಾನವರಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲದೆ ಪ್ರಾಣಿ, ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇವರ ವಿವರಣೆ ನೋಡಿ ಎಷ್ಟು ಗಹನವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ತನ್ನಂತೆಯೇ ಇರುವ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವುದೇ ಅನುವಂಶೀಯತೆ, ಇದರ ಅಧ್ಯಯನವೇ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ಎಂದು ಮನದಟ್ಟು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಬೇಕಾದರೆ ಪ್ರಥಮವಾಗಿ ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಅಂಶಗಳ ಪರಿಚಯ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಮುಖ್ಯವಾದದ್ದು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಲಕ್ಷಗಟ್ಟಲೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು. ಇವುಗಳೊಳಗೆ ‘ಕೋಶಕೇಂದ್ರ’, ‘ವರ್ಣತಂತುಗಳು'(ಕ್ರೊಮೋಸೋಮ್), ಕ್ರೊಮೋಸೋಮುಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ‘ಜೀನುಗಳಿವೆ’, ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೋಶದೊಳಗಿರುವ ಜೀನುಗಳನ್ನು ‘ಜೀನೋಮ್’ ಎನ್ನುವರು. ಒಂದೇರೀತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸೇರಿ ‘ಅಂಗಾಂಶ'( ಟಿಶ್ಯೂ) ಗಳಾಗುತ್ತವೆ. ಹಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸೇರಿ ಒಂದು ಅಂಗರಚನೆಯಗುತ್ತದೆ. ಹಲವು ಅಂಗಾಂಗಗಳು ಸೇರಿ ಒಂದು ಅಂಗವ್ಯವಸ್ಥೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸಮಾಡದೇ ಇದ್ದಾಗ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೀಗೆ ವಿವರಣೆಗಳು ಮನಮುಟ್ಟುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಜೀನುಗಳಲ್ಲಿ ‘ಡಿ.ಎನ್.ಎ.’ ಇರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಿಂದಲೇ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮುಂದೆ ಡಿ.ಎನ್.ಎ. ಗಳಲ್ಲಿರುವ ವಿಧಗಳು, ಅವುಗಳ ರಚನೆ, ಜೊತೆಗೆ ‘ಆರ್.ಎನ್.ಎ,’ ಕೂಡ ಇದೆಯೆಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇದರಿಂದಾಗುವ ಉಪಯೋಗವನ್ನು ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮುಂದುವರೆದು ‘ಜೀನ್’ ಅನುವಂಶೀಯತೆಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹೇಳಿ ಈರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂಬರುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಇವುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ತಿಳಿಯಬಹುದೆಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಕ್ರೊಮೋಸೋಮುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಜೋಡಿಗಳ ಕೆಲಸವೇನು? ಹುಟ್ಟುವ ಕೂಸಿನ ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯ ಹೇಗಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೊಶದಲ್ಲಿ 46 ಕ್ರೊಮೋಸೋಮುಗಳಿದ್ದು ಇವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಎಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರತಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನುಗಳ ಮೂಲಕ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಡನೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಹಿಂದಿನ ಕಾಲದಿಂದಲೂ ಆಡುಮಾತಿನಲ್ಲಿ ಹೇಳುತ್ತಿದ್ದ ‘ರಕ್ತಸಂಬಂಧ’ಎಂದರೆ ಇದೇ ಆಗಿದೆ. ಒಂದು ತಲೆಮಾರಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ತಲೆಮಾರಿಗೆ ಜೀನುಗಳ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದೇ ‘ವರ್ಗಾವಣೆ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ’. ಇಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವನ್ನು ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದೇ ಜನಸಂಖ್ಯಾ ತಳಿ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಕಾಲಾಂತರದಲ್ಲಿ ಅಲೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕಚಿಕ್ಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾದರೆ ಒಂದು ಹೊಸ ಪ್ರಬೇಧವೇ ಸೃಷ್ಟಿಯಾಗಬಹುದು ಎಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಎರಡನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಗ್ರೆಗೊರ್ ಜೊಹಾನ್ ಮೆಂಡೆಲ್ ಎಂಬ ವಿಜ್ಞಾನಿಯ ತತ್ವದ ನಿಯಮದಂತೆ ಅನುವಂಶೀಯತೆ ಬೆಳೆದು ಬಂದದ್ದು ಹೇಗೆಂಬುದನ್ನು ಉದಾಹರಣೆ ಮತ್ತು ಚಿತ್ರಗಳ ಸಮೇತ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೂರನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಹಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆದ ಅನುವಂಶೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. ಜೊತೆಗೆ ಮಾನವನಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲದೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನವಿದೆ ಎಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿತ್ರಸಹಿತ ಸುಧೀರ್ಘ ವಿವರಣೆಯಿದೆ.

ನಾಲ್ಕನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಜೀವಾಣು ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿಯೇ ಕಿಣ್ವಗಳು ಸರಿಯಾದ ಅಣುವಿನ ಮೇಲೆ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆ ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಇದರ ಪರಿಣಾಮದಿಂದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಹೀಗೆ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳೆಂದರೆ ‘ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ’, ‘ಹೈಪರ್ ಕೊಲೆಸ್ಟಿರೋಲೇಮಿಯ’, ‘ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರರೋಗ’, ‘ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕಲ್ಲುಗಳಾಗುವುದು’, ‘ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಸಮರ್ಪಕ ಉಪಯೋಗವಾಗದೇ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಂಪೂರ್ಣ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕಿವಿಕೇಳಿಸದೆ ಇರುವುದು, ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು. ಖನಿಜಗಳ ಪ್ರಮಾಣದ ಏರುಪೇರಿನಿಂದ ‘ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ’ ಉಂಟಾಗುವುದು ಎಂಬ ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ನೀಡಿದ್ದಾರೆ.

ಐದನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ‘ಅಯಾನು’ ಎಂದರೇನು? ಅದು ಹೇಗೆ ಕೋಶಪೊರೆಯ ರಂಧ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾ ಅಯಾನುಗಳು ನಿಗದಿಯಾದಂತೆ ಅವುಗಳ ಕಾಲುವೆಯ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೆ ‘ಹೈಪರ್ ಕಾಲೆಮಿಕ್ ಪೀರಿಯಾಡಿಕ್ ಪೆರಾಲಿಸಿಸ್’, ‘ಉದ್ದ ಕ್ಯುಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್’, ‘ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್’ ಎಮಬ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೇಗೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆರನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಮೂಲ್ಯವಾದ ‘ವಿವಿಧ ವಯೋಮಾನದಲ್ಲಿ ಬರಬಹುದಾದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ’ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದರಲ್ಲೂ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಉಂಟಾಗುವ ‘ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟ’, ‘ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ’, ‘ವಿಲ್ಮ್ ಗಡ್ಡೆ’ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ.

ಏಳನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿದಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೆಲವು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯಿದೆ. ‘ಕ್ರಾನಿಕ್ ಗ್ರಾನ್ಯುಲೋಮ್ಯಾಟಸ್’, ‘ಜೀರೋಡರ್ಮ್ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟೋಸಮ್’, ‘ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್’, ‘ವರ್ಣಾಂಧತೆ’, ‘ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ ಕೊಲೆಸ್ಟಿರೋಲೇಮಿಯ , ‘ಆಲ್ಬಿನಿಸಮ್’, ‘ಡಷೆನ್ ಮಸ್ಕ್ಯೂಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೊಫಿ’, ‘ಸಿಕಲ್ ಕೋಶ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್’, ‘ಹೀಮೋಫಿಲಿಯ’, ‘ಪ್ರೊಜಿರಿಯಾ’, ‘ಟೇ ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಫೀನೈಲ್ ಕೀಟೋನ್ಯೂರಿಯ’, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೇಮಿಯಾ’ ಮುಂತಾದವುಗಳು. ಇವುಗಳೆಲ್ಲದರ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಚಿತ್ರಸಹಿತ ಸಮಗ್ರವಾಗಿ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಸುಧಾರವರು ಬೋಧಕವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿದ್ದವರೆಂಬುದು ಇದನ್ನು ಓದುತ್ತಿರುವಾಗಲೇ ಮನವರಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಂಟನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹತ್ತನೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಸ್ತಾಪವಿದೆ. ‘ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್‌ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪಥಿ’, ‘ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ’, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಒಂಬತ್ತನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಇಪ್ಪತ್ತನೆಯ ವಯೋಮಾನದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದಾದ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾದ ‘ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಿಯ’, ‘ಮಾರ್ಫಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್’, ವಿವರಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಹತ್ತನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಮೂವತ್ತನೆಯ ವಯೋಮಾನದಲ್ಲಿ ಕಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬರಬಹುದಾದ ‘ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್’, ‘ಸ್ತನದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್’, ‘ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರ ಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ’ಗಳ ಕುರಿತು ವಿವರಣೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳು ಬರಲು ಕಾರಣಗಳೇನು ಎಂಬುದನ್ನೂ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹನ್ನೊಂದನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ನಲವತ್ತನೆಯ ವಯೋಮಾನದಲ್ಲಿ ಬರಬಹುದಾದ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾದ ‘ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಬಾಲ್ಡ್‌ನೆಸ್’, ಹೇಗೆ ಆಗಬಹುದೆನ್ನುವ ಸವಿವರಗಳಿವೆ.

ಹನ್ನೆರಡನೆಯ ಅದ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಐವತ್ತರ ವಯೋಮಾನದಲ್ಲಿ ತಲೆದೋರಬಹುದಾದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾದ ‘ಫೇಟಲ್ ಫೆಮಿಲಿಯಲ್ ಇನ್ಸೊಮ್ನಿಯಾ’, ‘ಅಲ್ಜೀಮರ್ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಪಾರ್ಫಿರಿಯಾ ವೆರಿಗೇಟ’, ‘ಎಮೈಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲಿರೋಸಿಸ್’, ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಣೆಗಳನ್ನು ಚಿತ್ರಸಹಿತ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಹದಿಮೂರನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯಗಳ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಪ್ರಸ್ತಾಪ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಜೀನುಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಕೃತಿಯಿಂದಲೇ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳೆಂದರೆ ‘ಫೀನೈಲ್ ಕೀಟೋನ್ಯೂರಿಯಾ’, ‘ಆಲ್‌ಕ್ಯಾಪ್ಟೋನ್ಯೂರಿಯಾ’, ‘ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೇಮಿಯಾ’.

ಹದಿನಾಲ್ಕನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಲಿಂಗಸಂಬಂಧಿ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳೆಂದರೆ ‘ವರ್ಣಾಂಧತೆ’, ‘ಹೀಮೋಫೀಲಿಯಾ’, ‘ಹೈಪರ್ ಟ್ರೈಕೋಸಿಸ್’ ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹದಿನೈದನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶೀಯತೆಗೂ ಕೆಲವು ಮಾನಸಿಕ ವ್ಯಾಧಿಗಳಿಗೂ ಸಂಬಂಧವಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ‘ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೀನಿಯಾ’, ‘ಖಿನ್ನತೆ’, ಬೈಪೋಲಾರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್’, ‘ವ್ಯಸನಗಳು’ ಮತ್ತು ‘ಬ್ಯುಲೀಮಿಂii’ ಮುಂತಾದವು. ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ.

ಹದಿನಾರನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಮೆಂಡಿಲಿಯ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆಂಡೆಲ್ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು- ‘ಆಟೋಸೋಮಿನ ಅಪ್ರಭಾವಿ ಜೀನುಗಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು’, ಆಟೋಸೋಮಿನ ಪ್ರಭಾವಿ ಜೀನುಗಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು’ ಎಂದು ಎರಡು ವಿಭಾಗ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಹದಿನೇಳನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ತಿಳಿಸಿರುವ ಮೊದಲ ಭಾಗವಾದ ‘ಆಟೋಸೋಮಿನ ಅಪ್ರಭಾವಿ ಜೀನುಗಳ ಕಾಯಿಲೆ’ಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವೆಂದರೆ ”ಎಟಾಕ್ಸಿಯ ಟೆಲಾಂಜಿಕ್ಟಾಸಿಯ’, ‘ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್’, ‘ಗಾಚರ್ ಕಾಯಲೆ’, ‘ಅನುವಂಶೀಯ ಹೀಮೊಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್’, ‘ಮ್ಯಾಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಫೀನೈಲ್ ಕಿಟೋನ್ಯೂರಿಯ’, ‘ಸಿಕಲ್ ಕೋಶಕಾಯಿಲೆ’, ಮುಂತಾದವು. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳುಂಟಾಗಲು ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹದಿನೆಂಟನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಹದಿನಾರರಲ್ಲಿ ಹೇಳಿದ ‘ಆಟೋಸೋಮಿನ ಪ್ರಭಾವಿ ಜೀನಿನಿಂದಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹೆಸರು, ಇವುಗಳು ಉಂಟಾಗಲು ಹಿನ್ನೆಲೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳೆಂದರೆ ‘ಎಕಾಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ’, ‘ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಹೈಪರ್ ಕೊಲೆಸ್ಟಿರೋಲೇಮಿಯ’, ‘ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್’, ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಸ್ ಅಸಹನೆ’, ‘ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್’, ‘ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೊಫಿ’, ‘ನ್ಯೂರೋಫೈಬರೋಮೈಟೋಸಿಸ್’, ‘ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ’, ‘ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ’ ಮುಂತಾದವು.

ಹತ್ತೊಂಬತ್ತನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಜೀನುಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆ ಎಂಬುದು ಕಾರಣವಾಗಿದ್ದಾಗ ಜೀನುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವೇ? ಎಂಬ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಕಠಿಣವಾದ ಕೆಲಸ. ಮೂವತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಇನ್ನೂ ಸಾಧಿಸಬೇಕಾದದ್ದು ಬಹಳವಿದೆ. ಪ್ರಪಂಚದ ವಿವಿಧ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ದೆಸೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಮುಂದೊಂದು ದಿನ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸಿಗಬಹುದು.

ಇಪ್ಪತ್ತನೆಯ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ಸುಸಂತಾನ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ ತಳಿಯೊಂದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಯೋಗ ನಡೆಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಯಾವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯ ಎಂಬುದನ್ನು ತೀರ್ಮಾನ ಮಾಡುವವರು ಯಾರು? ಇದು ಸುಸಂತಾನ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭ್ರಮೆಯಾಗೇ ಉಳಿದಿದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಹೊಸ ಸೃಷ್ಟಿಗಳಿಂದ ಇದುವರೆಗೂ ಕಾಣದ ವಿಕೃತವಾದ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜನಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಹೊಸದಾಗಿ ಸೇರುವ ಸಂಭವವಿದೆ. ಇದರ ಬದಲು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಯತ್ನ ಮಾಡುವುದೊಳ್ಳೆಯದು ಎಂಬ ಅಭಿಪ್ರಾಯ ಮೂಡಿದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಕ್ತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಾಹವನ್ನು ನಿಷೇಧಿಸುವುದು ಮುಂತಾದ ಕ್ರಮಗಳು ಅಪೇಕ್ಷಣೀಯವಾಗಿವೆ.

ಡಾ.ಎಸ್. ಸುಧಾರವರು ಬೋಧನಾವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಕೈಗೊಂಡಿದ್ದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧಕರು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರ ಈ ಕೃತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ, ಬೋಧಪ್ರದವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಓದುಗರು ವಿಜ್ಞಾನ ವಿಷಯದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಕೂಡ ಇದನ್ನು ಓದಿ ಅನೇಕ ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿಗಳನ್ನು ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದಾಗಿದೆ. ಇಂತಹ ಸರ್ವಮಾನ್ಯ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾಹಿತಿಕೋಶವಾಗಿರುವ ಮಾನವನ ಅನುವಂಶೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕೃತಿಯನ್ನು ರಚಿಸಿ ನಮಗೆ ನೀಡಿರುವ ಲೇಖಕಿ ಡಾ.ಎಸ್.ಸುಧಾರವರಿಗೊಂದು ಆತ್ಮೀಯ ಅಭಿನಂದನೆಗಳು. ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಇಂತಹ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೃತಿಗಳು ಇವರಿಂದ ಕೊಡುಗೆಯಾಗಿ ಬರಲೆಂದು ಹಾರೈಸುವೆ.

–ಬಿ.ಆರ್.ನಾಗರತ್ನ, ಮೈಸೂರು.

+5